急性髓性白血病是一种非常多样化的疾病,目前已在患者中观察到至少11种遗传类别和近2000种不同的突变基因。这些复杂的突变模式使得要开发有效的药物疗法变得颇具挑战性,尽管目前存在少数可用的疗法,但是它们在过去30年至40年间,基本没有发生变化。
俄勒冈健康与科学大学研究人员布莱恩·杜克及其同事,此次报告了名为“Beat AML”项目的初步结果。“Beat AML”项目是包含了562名AML患者的672例肿瘤活检的数据集。研究团队综合采用外显子组测序(测序编码蛋白质的基因)、RNA测序和药物敏感性分析,研究肿瘤样本的差异。他们发现了以前未在AML中观察到的新突变,以及突变和药物治疗反应之间的关联。例如,观察到FLT3、NPM1和DNMT3A基因突变与依鲁替尼药物敏感性之间存在显著关联,这表明携带这些基因的突变版本(特别是FLT3)的患者可能对该特定疗法更敏感。
研究人员表示,以上这些结果,加之未来基于该数据集的其他发现,将为医学界带来治疗AML的临床新方法。